Před půl rokem prošel malý Martínek náročnou operací, která mu měla pomoci překonat vzácný syndrom AADC. Tato genetická porucha od narození výrazně ovlivňovala jeho fyzický i mentální vývoj. Nyní, po náročném rekonvalescenčním období, se rodina raduje z toho, jak se jejich synáček postupně zotavuje a začíná si užívat život plnými doušky.

Diagnóza vzácného syndromu AADC

Martínek se narodil jako zdravé miminko, ale už v prvních měsících života začaly rodiče pozorovat neobvyklé příznaky. Chlapec neprojevoval žádné známky vývoje, nedržel hlavičku, nepřibíral na váze a trpěl opakujícími se záchvaty. Po řadě lékařských vyšetření byla rodině sdělena zdrcující diagnóza – Martínek trpí vzácným syndromem AADC (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency). Tato genetická porucha způsobuje závažné narušení vývoje a fungování nervového systému.

Nová naděje v podobě operace

Zpočátku se rodina cítila bezradně a bezmocně. Lékaři v Česku nedokázali Martínkovi pomoci a doporučovali rodičům, aby se obrátili na zahraniční odborníky. Martínkovi rodiče se ale nevzdávali a po dlouhém hledání nalezli ve Francii specialisty, kteří se syndromem AADC zabývají. Martínek tam podstoupil genovou terapii, která mu měla pomoci zlepšit jeho zdravotní stav. Operace však stála více něž 100 milionů korun. Na tu složili lidé z celé České republiky.

Náročná rekonvalescence

Operace proběhla úspěšně, ale Martínkova cesta k uzdravení byla velmi dlouhá a náročná. Chlapec musel podstoupit intenzivní rehabilitaci, ergoterapii a další léčebné procedury, aby se jeho tělo a nervový systém mohly postupně zotavit. Rodina byla v neustálém kontaktu se zahraničními lékaři a pečlivě monitorovala Martínkův stav.

Pomoc české veřejnosti

Martínkova obtížná životní situace hluboce zasáhla celou českou společnost. Lidé se spontánně začali organizovat a vytvářet sbírky, aby rodině finančně pomohli s náklady na léčbu a rehabilitaci v zahraničí. Výsledkem jejich úsilí bylo, že se podařilo vybrat více než 150 milionů korun, což rodině umožnilo zaplatit náročnou léčbu.

Postupné zlepšování stavu

Díky vytrvalé péči lékařů, obětavosti rodiny a štědrosti české veřejnosti se Martínkův stav postupně zlepšoval. Chlapec začal pomalu reagovat na podněty, zvyšovala se jeho pohyblivost a zlepšovalo se i jeho mentální fungování. Rodiče s radostí pozorovali, jak se jejich synáček den ode dne více probouzí k životu.

Nový Martínek plný života

Dnes, půl roku po náročné operaci, je z Martínka veselý a živý klučina, který si užívá každý den naplno. Dokáže se sám posadit, lépe komunikuje a projevuje radost z maličkostí. Rodina je nadšená z toho, jak obrovský pokrok Martínek udělal a těší se na další fáze jeho uzdravování.

Poděkování a naděje do budoucna

Martínkova rodina je za všechnu pomoc a podporu vděčná. Díky štědrosti dárců a odhodlání lékařů se podařilo zachránit chlapcův život a dát mu šanci na lepší budoucnost. Ačkoliv cesta k úplnému uzdravení bude ještě dlouhá, Martínek a jeho blízcí nyní mohou s nadějí hledět do budoucna.

Zdroj: Novinky.cz