Dvanáctiletá Faye Condonová z britského Plymouthu prožila většinu svého dětství v nemocnicích – a přitom celou tu dobu trpěla zbytečně. Lékaři jí v pouhých pěti letech chybně diagnostikovali vzácné autoimunitní onemocnění a v důsledku toho podstoupila šest cyklů chemoterapie, která jí vůbec nepomáhala. Teprve po sedmi letech trápení vyšlo najevo, že skutečnou příčinou jejích potíží je vzácná forma svalové dystrofie – nemoc, na kterou v současnosti neexistuje žádná účinná léčba.

Matka dívky Christina poprvé vyhledala lékaře v roce 2019 poté, co si všimla, že její dcera neběhá ani neskáče tak dobře jako ostatní děti stejného věku. „Věděli jsme, že je něco špatně, ale lékaři neviděli to, co jsem jako rodič viděla já. Nedokázala ujít ani 200 metrů do školy, náhodně padala a já musela pořizovat videa a fotografie, abych to dokázala,“ popsala žena deníku Mirror. Obavy rodiny lékaři z Bristol Children’s Hospital dlouhodobě přehlíželi. „V říjnu 2019 nám bylo kategoricky řečeno, že nejde o svalovou dystrofii. Jsem ale přesvědčená, že lékař od začátku hledal onemocnění, které by odpovídalo jeho původní diagnóze,“ tvrdí Christina. Zmínila také, že zaměstnanci nemocnice otevřeně mluvili o finančním sporu mezi odděleními o tom, kdo zaplatí další vyšetření.

Šest cyklů chemoterapie pro sedmileté dítě

Faye dostala diagnózu juvenilní dermatomyozitidy (JDM) – vzácného autoimunitního onemocnění, při němž imunitní systém napadá vlastní svaly a způsobuje jejich zánět a slabost. Christina byla od začátku přesvědčená, že příznaky této diagnóze neodpovídají, a opakovaně žádala o další vyšetření. Lékaři přesto pokračovali v léčbě JDM – včetně chemoterapie. První cyklus Faye podstoupila v lednu 2021, když jí bylo kolem sedmi let. „Bylo jí strašně špatně. Nemohli jsme být v kontaktu s ostatními lidmi a její stav se ještě zhoršil. Bylo hrozné se na to dívat,“ vzpomíná matka. Jako komplikaci léčby navíc dívka prodělala virovou meningitidu, kterou rodina spojuje s podaným krevním přípravkem.

Správná diagnóza přišla až po druhém názoru

Po letech marného přesvědčování se Christina obrátila na lékaře v nemocnici Derriford Hospital v Plymouthu. Ti její pochybnosti konečně vyslyšeli a zajistili Faye vyšetření ve specializované londýnské nemocnici Great Ormond Street Hospital (GOSH). Právě tam v srpnu 2025 lékaři zjistili, že dívka trpí de novo Emeryho-Dreifussovou svalovou dystrofií (EDMD) typu 2 – vzácným genetickým onemocněním způsobujícím postupné ochabování svalů, které může postihnout také srdce.

„Specialista v GOSH se na ni podíval a okamžitě poznal, o jaký typ svalové dystrofie jde. Stačilo provést genetické vyšetření z krve, které ale původní lékaři nikdy nenařídili,“ zdůraznila Christina. Dodnes ji tíží, že její dcera podstoupila náročnou léčbu zcela zbytečně. „Na svalovou dystrofii neexistuje žádná léčba. Kdyby lékaři odhalili skutečnou příčinu jejích potíží hned na začátku, chemoterapii by nikdy nemusela absolvovat,“ uvedla.

Ukradené dětství a nejistá budoucnost

Rodina kvůli mylné diagnóze přišla o roky, které se už nikdy nevrátí. „Celé její dětství jsme strávili mezi nemocnicemi. Nebyli jsme na dovolené a nepřizpůsobili jsme dům ani auto jejím potřebám, protože nám pořád říkali, že se zlepší,“ říká Christina. Dnes Faye rychle ztrácí schopnost chodit, je odkázaná na invalidní vozík a její zdravotní stav se dál zhoršuje. Ve škole potřebuje zvláštní podporu a v noci používá ventilátor na podporu dýchání. „Její srdce se může kdykoli zastavit. Nemůže zažívat běžné věci jako ostatní děti, třeba přespávání u kamarádek,“ dodala její matka.

Bristol NHS Foundation Trust, pod který Bristol Children’s Hospital spadá, uvedl, že bere obavy rodiny velmi vážně. „Je nám velmi líto zkušenosti, kterou rodina Faye prožila. Kontaktujeme její matku, abychom lépe porozuměli tomu, co se stalo. K celé věci chceme přistoupit s maximální péčí a soucitem,“ vyjádřil se profesor Steve Hams, ředitel pro ošetřovatelskou péči a zlepšování kvality.

Zdroj: cnn.iprima.cz