Dnešní příběh nás zavede do světa malého dvouletého Martínka, který se nedávno podrobil vzácné genové terapii. Aplikovali tuto inovativní léčbu přímo do jeho hlavy s cílem pomoci mu překonat těžkou neurologickou genetickou poruchu. Martínek a jeho rodiče prošli náročným obdobím, ale díky finanční podpoře a solidarity lidí se jim podařilo získat potřebné prostředky na provedení operace. V tomto článku se podíváme na detaily této léčby a na to, jaký význam může mít genová terapie pro další pacienty trpící podobnými poruchami.

Neurologická genetická porucha

Martínek trpí vzácnou neurologickou genetickou poruchou známou jako syndrom AADC. Tato porucha ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku a má za následek vážné neurologické problémy a další zdravotní potíže. Malý Martínek se potýká se svalovými křečemi, obtížemi při polykání a častými zvraceními. Dosavadní léčba, kterou podstupoval, pouze tlumila příznaky, ale nemoc jako takovou neléčila.

Genová terapie jako naděje na normální život

Jedinou nadějí na normální život pro Martínka je genová terapie. Tato inovativní léčebná metoda se zaměřuje na opravu defektního genu, který způsobuje poruchu. V případě Martínka byla genová terapie prováděna přímo do jeho hlavy. Během desetihodinové operace byl do hlavy chlapce aplikován lék nazývaný Upstaza. Tým zkušených neurochirurgů vedl primářka Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie ve Fakultní nemocnici Motol. Operace byla velmi náročná, ale podle vyjádření lékařů proběhla úspěšně.

Čtěte také: Dcera pohlavní styk chtěla! Vyšlo najevo u soudu v případu znásilnění!

Sbírka na Martínka

Financování genové terapie bylo jednou z největších výzev, kterým rodina Martínka čelila. Náklady na tuto léčbu dosahovaly více než 100 milionů korun, což pro ně byla nepředstavitelně vysoká částka. Rodině se však podařilo získat finanční prostředky díky obrovské vlně solidarity, kterou vyvolala veřejná sbírka. Během tří dnů se obyvatelé Česka na operaci složili a poslali více jak 150 milionů korun. Tato obrovská podpora umožnila Martínkovi a jeho rodině vycestovat do Francie, kde byla operace prováděna.

Průběh operace

Operace Martínka byla velmi složitým a precizním zákrokem. Lék Upstaza byl aplikován do hlavičky na čtyřech místech, přičemž bylo velmi důležité postupovat pomalu a pečlivě připravit vše předem. Po zákroku převezli zdravotníci Martínka na jednotku intenzivní péče, kde na pooperačním pokoji strávil krátký čas. Poté ho přemístili na standardní pokoj na oddělení dětské neurologie, kde ho lékaři budou po dobu přibližně dvou týdnů sledovat. První výsledky léčby by měly být patrné zhruba za měsíc.

Očekávané výsledky

Po provedené genové terapii se očekává, že nastane zlepšení jeho zdravotního stavu. Lék Upstaza by měl přinést úlevu od příznaků syndromu AADC a pomoci mu vést normální život. Přesné výsledky budou známy až po určité době, kdy se projeví účinek aplikovaného léku. Martínkovi a jeho rodině však tato genová terapie poskytuje naději na lepší budoucnost.

Význam genové terapie

Genová terapie je relativně nová léčebná metoda, která nabízí naději pro pacienty trpící genetickými poruchami. Tato terapie se zaměřuje na opravu defektních genů nebo na doplnění chybějících genů pomocí genových vektorů, které jsou transportéry genetického materiálu. Genová terapie otevírá nové možnosti v léčbě a může být klíčem k vyléčení mnoha dosud nevyléčitelných onemocnění. Martínek a jeho příběh jsou pouze jedním z mnoha příkladů, které ukazují potenciál genové terapie.

Budoucnost genové terapie

Genová terapie je stále ve vývoji a výzkumu. V budoucnu se očekává, že tato léčebná metoda bude stále více dostupná a efektivní. Pokroky v oblasti genové terapie by mohly změnit způsob, jakým léčíme mnoho nemocí a genetických poruch. Musíme věnovat další prostředky a podporu výzkumu genové terapie, aby se zlepšila její účinnost a mohla pomoci co největšímu počtu pacientů.